IL23R
Gene name: interleukin 23 receptorOMIM ID: 607562
Chromosome location: 1p31.3
Polymorphisms
| Disease/Phenotype | Inflammatory bowel disease 17, protection against | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| Reference transcript | NM_144701.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA Change | c.929T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||
| A.A. Change | p.Leu310Pro | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Exon/Intron | exon 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Variation Type | substitution | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Reference SNP | rs7530511 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Cases | 69 with Crohn’s disease | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Controls | 115 unrelated healthy controls | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Frequency |
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| Reference | Serbati N, Senhaji N, Diakite B, Badre W, Nadifi S.IL23R and ATG16L1 variants in Moroccan patients with inflammatory bowel disease. BMC Res Notes. 2014 Aug 26;7:570. |